סילבוס

תוכן הקורס ומטרתו

שם הקורס: גנטיקה בעידן הרפואה האישית
שם הקורס באנגלית:Systems genetics
מרצה: עירית גת-ויקס

1. תכונות איכותיות לעומת כמותיות, תכונות מנדליות לעומת תכונות סבוכות.
2. חיזוי הבסיס הגנטי של תכונות איכותיות: הצגת מבחנים סטטיסטיים שונים (linkage analysis, TDT allele sharing methods, association)
3. חיזוי הבסיס הגנטי של תכונות איכותיות: הצגת מבחנים סטטיסטיים שונים (regression, ANOVA) וכן mixed models.
4. GWAS: סקירה אודות היפותזת ה "common disease - common variant", פרויקט ה - HAPMAP, חישובי linkage disequilibrium (LD) ומבנה הגנום ההומאני, לקחים ממבחני GWAS, ישימות של זיהוי וריאנטים בפרמטרים שונים, פרויקט ה 1000 genomes, ודיון בבעיית ה - "missing heritability".
5. התמודדות הם בעיית הריבוד באוכלוסיה (population stratification) במבחני GWAS: ויזואליזציית ה Q-Q plot, ערך ה - genomic control, והתמקדות באלגוריתם ה EIGENSTRAT.
6. systems genetics: מבוא ודוגמאות מתחום ה -eQTL.
7. causality analysis: במסגרת הנושא יינתן מבוא מורחב על מודל הרשת הבייזיאנית ולמידת רשת בייזיאנית, בעיית בחירת המודל וערך ה - AIC.
8. חיזוי תכונה מורכבת על בסיס שילוב נתונים גנטיים ונתונים מולקולאריים רחבי היקף: במסגרת נושא זה נתמקד בשלוש שיטות בלמידה חישובית: random forests, Regularized regression, וכן שיטת ה module networks.

מטלות הקורס: הקורס כולל תרגילים ופרוייקטי תכנות לחיזוי הבסיס הגנטי של תכונות איכותיות על בסיס נתונים גנומיים ונתונים מולקולריים רחבי היקף. כמו כן, פרוייקט סיום בחיזוי תכונה מורכבת על בסיס שילוב נתונים גנטיים ונתונים מולקולריים רחבי היקף.

דרישות קדם:
הקורס מיועד לתלמידי התוכנית לביואינפורמטיקה כקורס בחירה מתקדם בסל הביואינפורמטיקה. קורסי קדם הנדרשים לקורס זה מתלמידי התוכנית לביואינפורמטיקה הם קורס בגנטיקה, קורס בסטטיסטיקה, והקורס כלים בביואינפורמטיקה

לתלמידי מדעי החיים במסלולים אחרים: תינתן אפשרות להירשם עם קורסי קדם הפורמליים הבאים: קורס בגנטיקה, קורס בסטטיסטיקה, והקורס מבוא בביואינפורמטיקה .

לתשומת לבכם - הקורס הוא קורס בחירה מתקדם, הדורש ידע מוקדם משמעותי בסטטיסטיקה (מעבר לחומר הנלמד בקורס סטטיסטיקה לביולוגים) וידע מוקדם משמעותי בתכנות שמאפשר ביצוע פרוייקטים סבוכים בתכנות (ניסיון פרקטי שהוא מעבר לקורסי בתכנות בפקולטה למדעי החיים). תלמיד שבוחר את הקורס יידרש להשלים חומר בסטטיסטיקה באופן עצמאי, ו/או לקחת את הקורס המתקדם בביוסטטיסטיקה . לתלמידי מדעי החיים שנרשמים מומלץ להגיע לשיעור הראשון בקורס שבו יוסברו הדרישות לעומק לפני החלטה סופית בעניין. בקשה לביטול הקורס בשלב מאוחר עקב מורכבות החומר לא תתקבל.